A 5 ans, la vie de Cory Friedman est bouleversée. Le verdict est terrible : Cory est atteint d'une combinaison rare mêlant syndrome de Gilles de la Tourette (comportement agressif incontrôlé), troubles obsessionnels compulsifs et d'autres désordres neurologiques. Avec sa famille, Cory va engager un combat qui va durer quinze ans, de médecin en médecin.

Olympe a seulement un an lorsque le diagnostic tombe : la petite fille est atteinte d'une maladie orpheline qui n'a pas de remède, la Xeroderma Pigmentosum. C'est une « fille de la lune » et sa maladie la rend allergique au soleil et à la lumière. Pour sa mère, Émilie, c'est un effondrement, d'autant que les médecins lui donnent une espérance de vie très faible. Mais pas question pour elle de baisser les bras. Elle se lance ainsi dans la confection d'une « bulle » permettant à sa fille de sortir tout en étant protégée contre les rayons UV. Aujourd'hui Olympe a 13 ans. Grâce à la volonté de sa mère et à cette « bulle » qui lui permet de sortir et de suivre sa scolarité, elle a des journées bien remplies. Férue de sport et de sensations fortes, la jeune fille a une soif de vie à toute épreuve. Son témoignage est une leçon de courage.

Le polyhandicap trouve notamment ses racines dans les maladies génétiques rares mais aussi dans des accidents néonataux. La charge pour les parents est immense. D'abord dévastatrice, elle est suivie le plus souvent par une extrême résilience. La société est sollicitée pour régler les problèmes de dépendance liés au polyhandicap. La prise en charge des polyhandicapés nécessite compétence et bienveillance, car toutes les personnes qui ont des troubles d'apprentissage profonds et multiples ont de grandes difficultés à communiquer. Un livre important pour comprendre et accompagner le polyhandicap.

Soutenues par la Fondation Maladies rares, les recherches interdisciplinaires présentées visent à mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie. Elles ont pour but d'augmenter les connaissances sur l'impact (psychologique, social, économique) spécifique de ces maladies en termes de handicap et de qualité de vie, en identifiant la nature des limitations d'activités, les restrictions de participation sociale, les besoins d'accompagnement et les droits des personnes, y compris celui d'être acteurs dans les prises de décisions thérapeutiques. Les associations de patients ont eu une part active dans ces recherches.