Des réponses à toutes les questions que peuvent se poser les personnes atteintes d'une maladie rare pour les diriger vers des traitements adaptés ou les orienter vers les communautés qui partagent leur souffrance. L'état de la recherche, l'impact de l'environnement ou encore les découvertes telles que la thérapie génique, les ciseaux génétiques ou les nouvelles molécules sont ainsi abordés. ©Electre 2021

Issus de l'émission éponyme diffusée sur RTL, les récits de 25 cas médicaux rares, étranges ou mystérieux, de leurs manifestations aux réactions du corps médical. ©Electre 2023

Telle Sherlock Holmes, Lisa Sanders, médecin et chroniqueuse star du New York Times, mène une enquête fascinante au coeur des maladies inexpliquées.Dans cet ouvrage, découvrez une cinquantaine d'énigmes médicales toutes plus étranges les unes que les autres : un bébé perd d'un coup l'usage de ses membres et se transforme en poupée de chiffon ; un adolescent souffre de terribles douleurs abdominales qui disparaissent au bout de quelques jours mais reviennent systématiquement tous les deux mois, au jour près ; une jeune femme voit une éruption cutanée se répandre sur tout son corps sous forme de tracesde fouet…Complexe, captivant et plein de rebondissements, Diagnostic vous plonge dans la peau du médecin : vous allez voir ce qu'il voit, ressentir ce qu'il ressent et éprouver excitation et soulagement lorsque le mystère est enfin résolu !Conseillère pour la série télévisée « Dr House », Lisa Sanders est médecin, auteure de livres médicaux et journaliste américaine. Elle fait partie du Département de médecine interne de l'École de médecine de l'Université Yale. Elle anime la chronique mensuelle « Diagnosis » du New York Times Magazine qui a inspiré la série documentaire Netflix du même nom.

A 5 ans, la vie de Cory Friedman est bouleversée. Le verdict est terrible : Cory est atteint d'une combinaison rare mêlant syndrome de Gilles de la Tourette (comportement agressif incontrôlé), troubles obsessionnels compulsifs et d'autres désordres neurologiques. Avec sa famille, Cory va engager un combat qui va durer quinze ans, de médecin en médecin.

Olympe a seulement un an lorsque le diagnostic tombe : la petite fille est atteinte d'une maladie orpheline qui n'a pas de remède, la Xeroderma Pigmentosum. C'est une « fille de la lune » et sa maladie la rend allergique au soleil et à la lumière. Pour sa mère, Émilie, c'est un effondrement, d'autant que les médecins lui donnent une espérance de vie très faible. Mais pas question pour elle de baisser les bras. Elle se lance ainsi dans la confection d'une « bulle » permettant à sa fille de sortir tout en étant protégée contre les rayons UV. Aujourd'hui Olympe a 13 ans. Grâce à la volonté de sa mère et à cette « bulle » qui lui permet de sortir et de suivre sa scolarité, elle a des journées bien remplies. Férue de sport et de sensations fortes, la jeune fille a une soif de vie à toute épreuve. Son témoignage est une leçon de courage.