Le syndrome d’obstruction congénitale des voies respiratoires supérieures est une malformation rare dont le pronostic est très péjoratif sans intervention périnatale, entraînant un décès in utero ou à la naissance. L’échographie et la résonance magnétique nucléaire permettent de poser un diagnostic prénatal précis et de choisir les techniques de médecine fœtale interventionnelle les mieux adaptées (ponction trachéale sous contrôle échographique, reperméabilisation sous fœtoscopie).

Le rhombencéphalosynapsis (RS) est une malformation cérébelleuse rare, caractérisée par l’association d’une agénésie partielle ou totale du vermis et d’une fusion des hémisphères cérébelleux. Cette malformation est souvent associée à des anomalies cérébrales supra-tentorielles et, plus rarement, à des anomalies extra-crâniennes. La sévérité des manifestations cliniques et le pronostic du RS dépendent des atteintes de la fosse postérieure et des anomalies associées.

Les tests génétiques sont un outil puissant en médecine prénatale. En combinaison avec les outils classiques tels que les échographies foetales, ils sont utilisés d’une part dans un cadre de dépistage, mais aussi dans un cadre diagnostique. C’est notamment le cas du NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) qui permet un dépistage non invasif des aneuploïdies foetales, et d’autre part des ponctions de villosités choriales et des ponctions de liquide amniotique permettant de réaliser des diagnostics via des techniques génétiques multiples (chromosomiques comme moléculaires).

Le diverticule ventriculaire (DV) et l’anévrysme ventriculaire (AV) sont des malformations congénitales cardiaques rares dont l’incidence est difficile à déterminer car le diagnostic différentiel est difficile. Les deux entités peuvent être isolées et sont définies comme une protubérance au sein de la paroi ventriculaire, notamment comme une cavité ayant une connexion étroite avec le ventricule. D’un point de vue histologique, un DV est toujours composé de 3 couches (épicarde, myocarde et endocarde) et présente une contraction synchrone avec le reste du myocarde.

Le syndrome d’Apert, ou acrocéphalosyndactilie de type I, est une maladie génétique rare causée par des mutations du gène FGFR2 et caractérisé par une craniosténose, une dysmorphie cranio-faciale et une syndactylie symétrique des mains et des pieds. La prévalence estimée de ce syndrome est de 10 à 15,5 cas pour 1.000.000 de naissances vivantes. Ce syndrome présente des variabilités cliniques importantes et son diagnostic précoce est essentiel.

Le Comité des droits des personnes handicapées des Nations unies a récemment pointé du doigt le dépistage prénatal, notamment en Suède et en France. Il le suspecte de masquer un rejet des personnes handicapées. Un sujet éthique extrêmement délicat qui met aux prises la recherche d'inclusion et de diversité et la liberté de choix des parents.

Le diagnostic prénatal des maladies génétiques représente, pour les parents, un événement de vie traumatisant d’un point de vue psychologique. Dans cette optique, il est intéressant de comprendre comment le dispositif clinique de diagnostic prénatal peut être adapté à une population particulièrement vulnérable, représentée par les femmes et les couples provenant de cultures différentes de celle du pays d’accueil, dans une perspective transculturelle.