Séquencer le génome entier d'un foetus et y détecter des anomalies simplement en analysant le sang de sa mère : cet exploit médical a été réalisé en laboratoire. Une révolution... à encadrer.

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet le tri d'embryons pour éviter des maladies héréditaires. Et autorise même la création de "bébés médicament".

[...] Le généticien J.-L. Serre nous explique pourquoi le diagnostic préimplantatoire est selon lui une aberration.

Les progrès comportent parfois des effets pervers. Avec le diagnostic anténatal, on ne prend plus de risques... et on désire un "enfant parfait".

La "Human Fertilisation and Embryology Authority" a décidé d'étendre la pratique du diagnostic préimplantatoire à des formes héréditaires de cancers.

Nicolas Perruche est né handicapé des suites d'une rubéole contractée par sa mère durant sa grossesse. Deux questions sont alors soulevées devant les tribunaux français : celle du droit de la mère qui, à défaut d'avoir été informée de son infection, n'a pas pu exercer son droit à l'avortement ; celle du droit de l'enfant à réclamer réparation en raison du tort qu'il a subi du fait de sa naissance.

Grâce à un simple test ADN, on pourra tout savoir de son enfant avant sa naissance. Mais gare aux dérives !

Une nouvelle technique de dépistage génétique nous rapporche encore un peu plus des bébés sur mesure. Deux entreprises américaines de biotechnologie vont franchir un cap pas encore décisif, mais presque

L'insertion vélamenteuse du cordon ombilical est une anomalie placentaire rare, pouvant être associée à un vasa praevia, c'est-à-dire la présence d'un vaisseau ombilical en regard de l'orifice interne du col utérin. En cas de rupture spontanée des membranes, le risque d'hémorragie foetale est majeur et, le plus souvent, létal pour l'enfant à naître.

L'anomalie d'Ebstein est une cardiopathie congénitale complexe et rare impliquant le développement embryologique anormal de la valve tricuspide (VT). Sa prévalence exacte reste inconnue étant donné le sous-diagnostic des formes mineures et le large spectre clinique de cette pathologie résultant de la haute variabilité de la morphologie tricuspidienne. L'échocardiographie occupe une place importante dans le diagnostic, la mise au point et l'évaluation pronostique de cette affection.

Le test prénatal non invasif (TPNI) a été introduit récemment dans notre pratique clinique. La sensibilité et la spécificité de cette méthode pour le dépistage des principales aneuploïdies foetales est de l'ordre de 99%. A cause de l'existence de faux positifs et de faux négatifs, cette technique reste un test de dépistage, non de diagnostic.