Le dépistage d'une anomalie chromosomique de type trisomie 18 dans le cadre d'une grossesse gémellaire bichorale-biamniotique repose sur l'échographie et sur la réalisation d'un test prénatal non invasif à partir de 12 semaines de gestation. Un examen invasif de type amniocentèse est nécessaire pour une confirmation diagnostique. La prise en charge de ces cas compliqués consiste à effectuer un foeticide sélectif au premier ou au troisième trimestre de la grossesse. La trisomie 18 résulte le plus souvent d'une non-disjonction chromosomique d'origine maternelle.

Deux études françaises évaluent une nouvelle méthode de suivi médical qui propose un examen différent de l'amniocentèse et permet d'obtenir, plus rapidement, des résultats aussi fiables.