La néphrogénétique offre une approche étiologique innovante de la maladie rénale chronique (MRC). Toutefois, ce diagnostic reste complexe, coûteux et générateur d’un grand nombre de données, nécessitant une utilisation ciblée. En 2023, Doreille. et coll. ont proposé le score allogenomics (SAG) prédictif d’un diagnostic moléculaire positif, selon l’âge, le stade de la MRC, les antécédents familiaux et l’entité nosologique. Un SAG inférieur à -2.230916 était associé à une valeur prédictive négative (VPN) de 94 %. Nous testons ce SAG dans une cohorte monocentrique (2023-2025) incluant 185 patients ayant bénéficié d’un exome filtré sur un panel de 304 gènes. Les variants ont été classés selon la catégorisation ACMG. La concordance entre l’hypothèse clinique initiale et le diagnostic moléculaire final a été évaluée par le kappa de Cohen. La médiane du SAG était de -1,32 (-2,14; -0,35), correspondant à une probabilité de test positif de 21 %. Le rendement diagnostique était de 28 %. La concordance clinico-moléculaire était excellente (92,3 %, κ= 0,86). La probabilité de diagnostic positif était significativement associée au SAG (p = 0,042), sans association significative avec le seuil -2.230916 dont la VPN était de 84 %. Ces résultats suggèrent une excellente concordance clinico-moléculaire, mais une performance sous-optimale du seuil SAG en routine clinique.