Le diagnostic des maladies rares du mouvement demeure un défi majeur en neurologie, en raison de la diversité phénotypique et de l’hétérogénéité génétique de ces affections. Les avancées récentes en séquençage haut débit permettent d’identifier de nouveaux variants responsables, tandis que l’IRM de haute résolution (7T) affine l’analyse des anomalies cérébrales structurelles associées. La combinaison d’un phénotypage clinique rigoureux, d’outils génétiques de dernière génération et d’une imagerie cérébrale innovante redéfinit aujourd’hui la démarche diagnostique, ouvrant la voie à une prise en charge plus ciblée et plus précoce de ces pathologies.