Le syndrome KBG, nommé selon les initiales des 3 premières familles identifiées, est un syndrome génétique rare lié à une délétion ou à une mutation du gène ANKRD11 (ankyrin repeat domain-containing protein 11). Sa prévalence est probablement sous-estimée en raison d’une expressivité variable et du fait que la plupart de ses caractéristiques cliniques ne sont pas spécifiques. Il n’existe pas de consensus quant à ses critères diagnostiques. Une atteinte ophtalmologique a parfois été décrite parmi d’autres manifestations plus fréquentes.