Il y a vingt ans, en avril 2003, le projet génome humain, un effort de recherche international et collaboratif, était officiellement clos. À l’issue de ce travail, une première cartographie très partielle d’un génome composite est publiée. Depuis, l’effort a été poursuivi grâce à d’autres programmes internationaux comme EnCODE (Encyclopedia of DNA Elements), 1000 Genomes et le consortium Telomere-to-Telomere. Ces travaux ont été facilités par les progrès techniques (séquençage à haut débit, bio-informatique).

Les trisomies sont des anomalies génétiques marquées par la présence anormale d’un chromosome supplémentaire dans une ou plusieurs paires. La forme de trisomie la plus fréquente et la plus étudiée chez l’espèce humaine est la trisomie 21, ou syndrome de Down, en raison de sa prévalence et de ses implications médicales, psychologiques et sociales. La trisomie 13 (syndrome de Patau) et la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) sont également assez fréquentes et largement considérées du fait de leur viabilité.